Conosci le cause della sindrome di Rett
, Jakarta - La sindrome di Rett è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cervello, generalmente nelle ragazze. Alcuni dei sintomi correlati a questo disturbo dello sviluppo iniziano a comparire quando i bambini hanno un'età compresa tra 1 e 1,5 anni.
Inizialmente i bambini con sindrome di Rett sperimentano uno sviluppo normale fino a quando, ma nel tempo, sperimentano disturbi del linguaggio e del movimento molto lentamente. Questa condizione è considerata un caso raro e si verifica solo in 1 su 15.000 nascite.
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Quali sono le cause della sindrome di Rett nei bambini piccoli?
Questa malattia si verifica a causa di mutazioni o cambiamenti nel gene che regola lo sviluppo del cervello del bambino, più precisamente MECP2. Tuttavia, fino ad ora non è noto quali condizioni portino il gene a subire una mutazione genetica.
Questa malattia non è una malattia che viene tramandata dai genitori. Anche così, si ritiene che i bambini di famiglie che hanno una storia di sindrome di Rett abbiano un rischio maggiore di sperimentare la stessa cosa.
La sindrome di Rett è più comune nelle ragazze che nei ragazzi. Tuttavia, ciò non significa che i ragazzi non possano sperimentarlo. In molti casi, se un bambino ha questa sindrome, il disturbo può essere più grave e il bambino di solito è morto nell'utero.
Come rilevare la sindrome di Rett?
Se c'è un disturbo dello sviluppo nel bambino, la madre è obbligata a controllarlo in ospedale. I medici possono rilevare i sintomi esistenti e si teme che questo disturbo dello sviluppo sia la sindrome di Rett. A dire il vero, i medici eseguono test genetici prelevando campioni di sangue da studiare in laboratorio.
Vengono inoltre effettuati diversi controlli per garantire che ciò che sta vivendo il bambino non sia autismo. paralisi cerebrale , e altri disturbi cerebrali metabolici o prenatali. Possono essere eseguiti anche test genetici per confermare la diagnosi.
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Quali sono i sintomi della sindrome di Rett che sperimenteranno i malati?
A volte questa sindrome non viene sempre rilevata, ma la crescita lenta della testa è il primo sintomo di un bambino che soffre di questa malattia. Non solo, i malati sperimentano anche un declino della salute muscolare nei primi giorni. Dopo di ciò, il bambino di solito lotta e perde come usare correttamente le mani. Di solito, i bambini possono solo stringere e strofinare le mani allo stesso tempo.
Quando il bambino inizia a raggiungere l'età da 1 a 4 anni, la capacità di socializzare e parlare peggiora. Il bambino smetterà di parlare e avrà paura di socializzare, inoltre non vuole interagire con altre persone. Oltre a colpire il mentale, questa sindrome attacca i muscoli e la coordinazione. Il bambino camminerà goffamente o avrà un'andatura che sembra rigida. Peggio ancora, questa condizione influisce anche sulla coordinazione durante la respirazione.
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Come trattare un bambino con la sindrome di Rett?
Sfortunatamente, non è stato trovato alcun trattamento efficace per trattare questa condizione. Alcune fasi del trattamento hanno lo scopo di far vivere al bambino la migliore vita possibile. La terapia viene data anche per rallentare l'andamento dei disturbi sperimentati, in modo che il malato possa interagire socialmente e andare a scuola. Sebbene la persona media con la sindrome di Rett possa sopravvivere solo fino all'età di 20 anni. Bene, ci sono diverse opzioni terapeutiche che possono essere somministrate ai bambini con sindrome di Rett, tra cui:
- Somministrazione di farmaci;
- Fisioterapia/o fisioterapia;
- Logoterapia;
- Terapia occupazionale;
- Nutrizione corretta; e
- Terapia comportamentale.
Fissa subito un appuntamento con un medico in ospedale utilizzando l'app se il bambino ha un disturbo dello sviluppo sospetto. È necessaria una cura adeguata per i bambini per evitare complicazioni pericolose.
