Il mito o il fatto della sindrome di Kallman causa il labbro leporino
, Jakarta - La sindrome di Kallmann è una condizione che causa ipogonadismo ipogonadotropo (HH) e alterazione dell'olfatto. Questa condizione influisce sulla produzione di ormoni necessari per lo sviluppo sessuale. Il disturbo è presente alla nascita ed è causato da un deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH).
In effetti, la sindrome di Kallmann può causare un labbro leporino. Oltre ai problemi legati alla riproduzione, le persone con sindrome di Kallmann sperimenteranno labioschisi (un labbro leporino o palatoschisi), anomalie dentali, insufficienza renale e perdita dell'udito.
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La sindrome di Kallmann causa problemi alle ossa e alla riproduzione
La maggior parte dei casi di sindrome di Kallmann sono sporadici (non ereditati), ma alcuni casi sono ereditari. La modalità di trasmissione dipende dai geni coinvolti. Il trattamento include la terapia ormonale sostitutiva.
Se lasciata senza un trattamento adeguato, in alcuni casi la sindrome di Kallmann può causare complicazioni nel corpo. Ci sono varie complicazioni della sindrome di Kallmann che possono verificarsi, una delle quali è una malattia ossea chiamata osteoporosi.
La sindrome di Kallmann può causare una diminuzione della massa ossea o osteoporosi nel malato. Pertanto, hanno bisogno di terapia ormonale sostitutiva, assunzione di calcio e vitamina D per prevenire un ulteriore calo della massa ossea. Se riscontri la stessa condizione parli immediatamente con il medico attraverso l'applicazione per ricevere un trattamento adeguato.
Inoltre, ci sono anche altre complicazioni della sindrome di Kallmann che i malati possono sperimentare. La sindrome di Kallmann che è un tipo di ipogonadismo può causare infertilità nelle donne e menopausa precoce. Nel frattempo, l'impatto sugli uomini può causare impotenza o disfunzione erettile, ridotta crescita del pene e dei testicoli, diminuzione del desiderio sessuale e infertilità.
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Complicazioni oltre a problemi riproduttivi
La sindrome di Kallmann può causare disturbi nel corpo. Il motivo è che le malattie legate ai disturbi genetici possono causare sintomi nel corpo del malato. In alcuni casi, i sintomi della sindrome di Kallmann possono essere presenti fin dalla nascita come alterazione dell'olfatto (iposmia) o perdita della capacità di odorare (anosmia).
Negli uomini, invece, compaiono altri sintomi, come diminuzione della massa muscolare, calvizie, pubertà ritardata, pene piccolo e testicoli ritenuti (criptorchisma). Nel frattempo, le donne che soffrono della sindrome di Kallmann possono essere caratterizzate da crescita ritardata del seno, assenza di mestruazioni o peli pubici ritardati.
Le persone con sindrome di Kallmann possono manifestare altri sintomi non correlati alla riproduzione, ad esempio:
- Assenza di un rene;
- Scoliosi;
- Obesità;
- movimenti oculari anormali;
- Crescita anormale dei denti;
- Disturbi dell'equilibrio;
- Sincinesi bimanuale, il movimento di una mano imita il movimento dell'altra mano;
- Disturbi dell'udito.
La presenza della sindrome di Kallmann può essere sospettata dall'evidenza di una mancanza di maturità sessuale o ipogonadismo. Inoltre, la sua esistenza può essere vista anche dalla maturità sessuale incompleta basata sullo stadio di Tanner.
Diagnosi e gestione della sindrome di Kallmann Sindrom
La diagnosi della sindrome di Kallmann dipende anche dalla valutazione ormonale e dall'olfatto. L'analisi dei bulbi olfattivi con la risonanza magnetica può essere utile, soprattutto nei bambini piccoli. I test genetici possono anche essere eseguiti per diagnosticare la condizione identificando la mutazione che causa la malattia in uno dei geni responsabili della sindrome di Kallmann.
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Il trattamento della sindrome di Kallmann può essere effettuato con la terapia ormonale sostitutiva. La sua funzione è quella di indurre la pubertà e la fertilità. Di solito viene utilizzato l'ormone testosterone e talvolta le iniezioni gonadotropina corionica umana (hCG) in combinazione con ormone che stimola i follicoli (FSH). Tali iniezioni in monoterapia vengono somministrate ai maschi per ottenere una normale virilizzazione e aumentare il volume testicolare.
Negli adulti, la terapia combinata con gonadotropine è obbligatoria per stimolare la spermatogenesi. Nelle donne, gli estrogeni vengono somministrati per promuovere lo sviluppo del seno e dei genitali insieme ai progestinici per promuovere la ciclicità dell'endometrio. Ecco alcune cose da sapere sulla sindrome di Kallman, i suoi sintomi e trattamenti.
