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, Jakarta - Nel processo di crescita e sviluppo, ci sono molti tipi di disturbi che si nascondono nel tuo piccolo. Come la sindrome di Angelman per esempio. Questa sindrome è una rara malattia genetica complessa che attacca il sistema nervoso, causando ritardi nel processo di sviluppo del bambino, sia fisicamente che intellettualmente.

Sfortunatamente, i sintomi della sindrome di Angelman non possono essere visti quando nasce il bambino. I sintomi di solito si vedono solo quando il bambino sperimenta un ritardo nella crescita e nello sviluppo all'età di circa 6-12 mesi, come non essere in grado di sedersi da solo senza aiuto o non essere in grado di chiacchierare. I sintomi possono essere visti più chiaramente quando il bambino si avvicina ai 2 anni di età, il che è indicato da una dimensione della testa più piccola (microcefalia) e dall'insorgenza di convulsioni.

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Inoltre, alcuni degli altri sintomi che la sindrome di Angelman può mostrare sono:

• Equilibrio e coordinazione alterati (atassia).

• Le braccia tremano o si muovono facilmente.

• Gli piace tirare fuori la lingua.

• Le gambe sono più rigide del solito.

• Occhi incrociati (strabismo).

• Pelle pallida.

• I capelli e gli occhi sono di colore più chiaro.

• Scoliosi.

• Difficoltà a masticare e deglutire il cibo.

Oltre a questi sintomi fisici, i bambini con la sindrome di Angelman mostrano generalmente un atteggiamento allegro, sono facili e spesso sorridono o ridono, sono iperattivi, si distraggono facilmente e hanno disturbi del sonno. Invecchiando, l'eccitazione e i disturbi del sonno diminuiranno.

Causato da mutazione genetica

Ognuno ha una copia della coppia di geni UBE3A che viene trasmessa dal padre (paterno) e dalla madre (materna). Queste coppie di geni sono entrambe attive nella maggior parte delle cellule del corpo. Tuttavia, in alcune parti del cervello, normalmente è attiva solo una copia del gene UBE3A, il gene materno. La sindrome di Angelman si verifica quando la copia materna del gene UBE3A sul cromosoma 15 viene persa o danneggiata (mutata). Inoltre, la sindrome di Angelman può verificarsi anche quando un bambino eredita una coppia di geni UBE3A sul cromosoma 15, ma entrambi derivano da geni paterni (disomia uniparentale).

Questa malattia genetica è relativamente rara e l'innesco non è noto con certezza. Il rischio di una persona di sviluppare questo disturbo è maggiore se ha parenti con disturbi simili, sebbene in molti casi la sindrome di Angelman si trovi con persone che non hanno parenti con una storia di questo disturbo.

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Può essere gestito fornendo terapia

Il trattamento della sindrome di Angelman può essere effettuato in base alla condizione e ai sintomi sperimentati dal malato. Sebbene sia noto che non esiste una cura per questo disturbo, il trattamento mira ad alleviare i sintomi medici e i disturbi dello sviluppo sperimentati dai malati.

Uno dei trattamenti che si possono fare è la somministrazione di farmaci. Per le persone con sindrome di Angelman che manifestano sintomi convulsivi, i medici possono somministrare farmaci antiepilettici per controllare le convulsioni, come acido valproico e clonazepam.

Oltre ai farmaci, ci sono diverse terapie che possono essere fatte anche per aiutare a superare i disturbi della crescita e dello sviluppo sperimentati. Alcune delle terapie che possono essere suggerite includono:

1. Terapia di attività, per aiutare le persone con attività come il nuoto, l'equitazione o la riproduzione di musica.

2. Terapia comportamentale, per il trattamento di disturbi comportamentali, come iperattività o attenzione distratta.

3. Terapia della comunicazione, per sviluppare le abilità non verbali e del linguaggio dei segni.

4. Fisioterapia, per aiutare con la postura, l'equilibrio e la capacità di camminare e per prevenire le contratture (condizione rigida).

Se una persona con la sindrome di Angelman ha la scoliosi, è possibile eseguire un tutore o un intervento chirurgico alla colonna vertebrale per evitare che la curvatura della colonna vertebrale diventi più storta. L'aggiunta di un dispositivo di supporto può essere effettuata anche sulla parte inferiore della gamba o sulla caviglia, per aiutare le persone che hanno difficoltà a camminare a camminare da sole.

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Questa è una piccola spiegazione della sindrome di Angelman. Se hai bisogno di maggiori informazioni su questo o altri problemi di salute, non esitare a discuterne con il tuo medico sull'applicazione , tramite funzione Parla con un dottore , sì. È facile, una discussione con lo specialista che desideri può essere effettuata tramite Chiacchierata o Chiamata vocale/video . Ottieni anche la comodità di acquistare farmaci utilizzando l'applicazione , sempre e ovunque, il tuo medicinale verrà consegnato direttamente a casa tua entro un'ora. Avanti, Scarica ora su App Store o Google Play Store!