Trisomia 13 e sopravvivenza del bambino
Jakarta — La malattia da trisomia 13, chiamata anche sindrome di Patau, è un difetto genetico che coinvolge il cromosoma 13. La maggior parte delle persone ha 23 paia di cromosomi, ma i bambini con sindrome di Patau hanno una copia in più del tredicesimo cromosoma. La trisomia 13 è una sindrome genetica grave e la maggior parte dei bambini con la sindrome di Patau muore prima della nascita o entro la prima settimana di vita. Esistono 3 tipi di trisomia 13:
trisomia completa
La maggior parte dei casi di trisomia 13 sono trisomia completa. Nella trisomia completa, ogni cellula del corpo contiene tre copie del cromosoma 13.
Trisomia Parziale
I bambini con trisomia parziale non hanno una copia in più del cromosoma 13. Invece, hanno un pezzo in più di cromosoma attaccato a un altro cromosoma nelle loro cellule.
Trisomia 13 Mosaico
I bambini con trisomia a mosaico 13 hanno un'intera copia del cromosoma 13, ma solo in poche cellule del corpo.
(Leggi anche: Riconosci i sintomi della trisomia 13 nel corpo )
La trisomia 13 è solitamente causata da un errore nella divisione cellulare. Il rischio di avere un bambino con la trisomia 13 è più alto nelle madri più anziane. Dei tre tipi di trisomia 13, solo la trisomia 13 parziale ha la possibilità di essere ereditata. Qualsiasi famiglia con una storia di trisomia 13 dovrebbe cercare una consulenza genetica prima e durante la gravidanza.
Poiché si tratta di un disturbo grave, la maggior parte dei bambini con trisomia 13 muore entro la prima settimana con una vita media di circa 5 giorni. Circa il 10% vive fino al primo compleanno. I bambini nati con più pesi alla nascita e con un mosaico parziale o una trisomia avevano maggiori probabilità di sopravvivere.
Sebbene la trisomia 13 sia considerata un disturbo letale, con le attuali buone cure, può migliorare le capacità di un bambino, a seconda della gravità degli altri sintomi.
(Leggi anche: 5 sintomi della trisomia 13 durante la gravidanza )
Se il tuo bambino ha la trisomia 13, dovresti fare una consulenza genetica e un'analisi cromosomica in modo che non accada in future gravidanze. Applicazione può essere il tuo pilastro. Puoi comunicare con gli ostetrici nell'applicazione tramite menu Contatta il dottore tramite servizio chiamate vocali/video o Chiacchierare.
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