Questi sono i 3 tipi di porfiria e le loro cause
, Jakarta – La porfiria è una malattia rara che impedisce ai malati di essere esposti alla luce solare. Questo è il motivo per cui questa malattia è anche soprannominata il termine "malattia dei vampiri". Tuttavia, non è solo un'allergia solare, i sintomi della porfiria sono molto diversi e ogni malato può manifestare sintomi diversi. Questo dipende dal tipo sperimentato dal malato. Pertanto, scopriamo qui i tipi di porfiria e le loro cause.
La porfiria è un gruppo di malattie genetiche che insorgono a causa della formazione imperfetta dell'eme. L'eme è una parte importante della proteina nei globuli rossi. La funzione dell'eme è quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni in tutto il corpo (emoglobina). L'eme si forma attraverso una serie di processi chimici che coinvolgono molti enzimi. Ebbene, se manca uno degli enzimi necessari, l'eme non può essere formato perfettamente e innesca l'accumulo di composti chimici chiamati porfirine. Questo composto è la causa della porfiria.
Cause della porfiria
La formazione dell'orlo imperfetto è generalmente causata da fattori genetici. In altre parole, è una malattia che scorre nelle famiglie. La maggior parte delle porfirie può essere ereditata da un solo genitore (padre o madre).
Tipo di porfiria
In base al tipo di enzima che manca durante il processo di formazione dell'eme, la porfiria può essere suddivisa in 3 tipi, ovvero porfiria acuta, cutanea e mista. I sintomi sperimentati dai malati dipendono anche dal tipo, dalla gravità e dalle condizioni di salute del malato stesso. Tuttavia, nelle persone che ne soffrono a causa di mutazioni genetiche, i sintomi spesso non compaiono.
1. Porfiria acuta
Esistono due tipi di porfiria acuta, vale a dire: porfiria acuta intermittente e deficit di acido aminolevulinico deidratasi porfiria ( plumboporfiria ). Questo tipo di solito attacca il sistema nervoso ed è potenzialmente pericoloso per la vita se non trattato immediatamente. I sintomi acuti possono comparire improvvisamente e sono molto gravi. I sintomi possono anche durare per diverse settimane e aumentare gradualmente dopo il primo attacco.
I sintomi della porfiria acuta includono:
I muscoli si sentono doloranti, rigidi e deboli. Non di rado, la porfiria acuta provoca in chi ne soffre formicolio, persino paralisi.
Dolore toracico alla schiena o alle gambe.
Forte dolore allo stomaco.
Nausea e vomito.
Disturbi digestivi, come diarrea o costipazione.
Difficoltà a urinare.
L'urina è rossa o marrone.
Alta pressione sanguigna.
Diarrea.
Cambiamenti mentali, come ansia, confusione, paura e allucinazioni.
2. Porfiria cutanea
Questo tipo attacca il tessuto cutaneo ed è generalmente innescato da un'eccessiva sensibilità alla luce solare. In effetti, alcuni malati sono anche sensibili alla luce artificiale, come le luci nella stanza. Esistono tre tipi di porfiria cutanea, vale a dire: Porfiria cutanea tarda (PCT), protoporfiria eritropoietica , e la malattia di Gunther ( eritropoietica congenita porfiria ). La porfiria cutanea può causare i seguenti sintomi per chi ne soffre:
La pelle è fatata, come se bruciasse quando esposta al sole.
La pelle si danneggia facilmente accompagnata da cambiamenti nel colore della pelle.
Crescita eccessiva dei peli nella zona interessata.
Eruzione cutanea pruriginosa.
La pelle è rossa e gonfia.
Vesciche sul viso e sulle mani.
L'urina è marrone o rossa.
I suddetti sintomi di solito compaiono in tenera età che è caratterizzata da gravi vesciche e bruciore della pelle, dopo solo pochi minuti di esposizione al sole. Inoltre, il viso e la pelle esposti al sole risulteranno secchi e mostreranno macchie rosse.
3. Porfiria mista
Questo tipo può causare contemporaneamente sintomi di porfiria acuta e porfiria cutanea, come dolore addominale accompagnato da pelle arrossata, sistema nervoso e problemi mentali. La porfiria mista è ulteriormente suddivisa in due tipi, vale a dire: porfiria variegata e coproporfiria ereditaria .
Se si verificano i sintomi di cui sopra, è necessario consultare immediatamente un medico per ottenere il trattamento giusto. Per le persone con porfiria cutanea, si consiglia di evitare le attività al sole. Se vuoi saperne di più sulla porfiria, chiedi agli esperti usando l'app . Puoi contattare il medico tramite Video/chiamata vocale e Chiacchierata per discutere di problemi di salute sempre e ovunque. Avanti, Scarica ora anche su App Store e Google Play.
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