Sindrome di Poland, un disturbo muscolare che rende difficile muoversi
, Jakarta – Presumibilmente, come i bambini in generale che nascono sani, Adelio Cetta Ramadhan può giocare allegramente e correre felicemente. Per non parlare del gioco allegro, Adelio fa già fatica a riprendere fiato come chi sta per morire, appena è stanco di respirare.
Adelio è nato senza petto destro, pelle cadente, senza dita destre, tranne il pollice. Attraverso questa condizione, Adelio è stato identificato come affetto da sindrome polacca e, a causa della rarità di questa malattia, Adelio è la prima persona con sindrome polacca in Indonesia. Quindi, quali sono le specificità di questa malattia?
Riassunto dall'Organizzazione nazionale per i disturbi rari, viene spiegato che la sindrome polacca è una condizione congenita rara. In generale, la malattia è caratterizzata dall'assenza (aplasia) dei muscoli della parete toracica su un lato del corpo (unilaterale) e dita palmate anormalmente corte (rispettivamente) sulla mano sullo stesso lato.
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Caratteristiche delle persone con la sindrome di Poland
Nelle persone con sindrome polacca, di solito hanno un piccolo pettorale e una parte dello sterno o dello sterno del grande pettorale. Il piccolo pettorale è un muscolo sottile e triangolare nella parete toracica superiore, mentre il grande pettorale è un grande muscolo a ventaglio che copre la maggior parte della parte anteriore del torace.
Consente inoltre al malato di avere un capezzolo sottosviluppato o assente, compresa un'area scura intorno al capezzolo (areola) e/o l'assenza di una chiazza di peli sotto il braccio (ascellare). Nelle donne può esserci sottosviluppo o assenza (aplasia) di un seno e del suo tessuto sottostante (sottocutaneo).
In alcuni casi, possono essere presenti anche anomalie ossee associate, come costole superiori sottosviluppate o assenti, accorciamento delle braccia, nonché ossa dell'avambraccio sottosviluppate (comprese le dita).
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La sindrome di Poland colpisce più comunemente gli uomini rispetto alle donne e coinvolge più spesso la parte destra del corpo. La causa esatta di questa condizione è sconosciuta, senza alcuna storia familiare, ma ci sono anche casi trovati con i record di storia familiare. Anche i disturbi del flusso sanguigno e alcune sindromi sono fattori scatenanti della sindrome di Poland.
Trattamento della sindrome di Polonia
Alcuni dei trattamenti per la sindrome di Poland includono la correzione chirurgica delle anomalie della parete toracica. Sono disponibili opzioni chirurgiche per migliorare l'aspetto sia negli uomini che nelle donne. Nelle donne, la ricostruzione del seno viene solitamente eseguita in un momento in cui lo sviluppo completo del seno è normale e può essere pianificata con o dopo la ricostruzione della parete toracica.
Negli uomini, la ricostruzione del torace potrebbe non essere necessaria se non vi è alcuna anomalia della parete toracica sottostante. L'approccio chirurgico ottimale varia da paziente a paziente. Le opzioni chirurgiche dovrebbero essere discusse con un chirurgo esperto in chirurgia ricostruttiva nelle persone con sindrome di Poland.
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La gravità della sindrome di Poland varia ed è possibile che i casi lievi non si manifestino fino alla pubertà, quando la massa tissutale e la massa muscolare del torace diventano più pronunciate.
La sindrome di Poland può essere rilevata attraverso studi specializzati (raggi X, tomografia computerizzata [TAC]) e studi di risonanza magnetica (MRI) in modo che possano essere utilizzati per delineare l'anatomia dell'area interessata. Queste informazioni sono necessarie per la chirurgia ricostruttiva.
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