Raro, questo è ciò che significa la sindrome di Prader Willi

, Jakarta – La sindrome di Prader-Willi è una malattia rara che colpisce solo 1 bambino su 25000. Sebbene sia raro, ciò non significa che i genitori debbano sottovalutare la minaccia di questa malattia per i loro figli. Il motivo è che la sindrome di Prader-Willi può far nascere bambini con una varietà di complessi problemi neurologici e di sviluppo che continueranno fino all'età adulta. Pertanto, scopriamo di più sulla sindrome di Prader-Willi di seguito.

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Cos'è la sindrome di Prader Willi?

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara condizione genetica che causa una varietà di sintomi fisici, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Di solito, i sintomi di questa malattia possono essere conosciuti non appena il malato è nato.

La causa della sindrome di Prader-Willi è legata al cromosoma 15 e al gene OCA2. I bambini nati con questa sindrome di solito hanno caratteristiche come disturbi mentali, bassa statura, obesità e ipogonadismo (problemi di fertilità).

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Cause della sindrome di Prader Willi

La sindrome di Prader-Willi è causata da un errore in un gruppo di geni sul cromosoma numero 15. Questo errore causa una serie di problemi che si pensa colpiscano una parte del cervello chiamata ipotalamo. Questa parte del cervello funziona per produrre ormoni e regolare la crescita, così come l'appetito. Ecco perché le persone con la sindrome di Prader-Willi di solito sperimenteranno una crescita stentata e una fame costante.

L'errore genetico che si verifica nel caso della PWS è puramente casuale, sia i ragazzi che le ragazze di tutte le etnie possono essere affetti da questa sindrome. Molto raramente, tuttavia, i genitori hanno più di un figlio con la sindrome di Prader-Willi.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi

Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi possono essere riconosciuti dalla nascita. I sintomi sono:

  • Deformità facciali, come forme strane degli occhi, tempie strette, labbro superiore sottile e una bocca cadente che sembra un cipiglio.

  • I bambini hanno muscoli deboli che possono essere visti dalla capacità di succhiare il latte che non è abbastanza forte, non risponde agli stimoli e anche il suono del pianto suona debole.

  • Nei bambini maschi, il pene e i testicoli sono più piccoli del normale. Anche la posizione dei testicoli non scende nei testicoli. Considerando che nelle bambine, il clitoride e le piccole labbra sono più piccole di quanto dovrebbero essere.

Con l'avanzare dell'età, i sintomi della sindrome di Prader-Willi possono cambiare. I seguenti sono i sintomi più comuni della sindrome di Prader-Willi nei bambini e negli adulti:

  • Nei bambini, la crescita è limitata, quindi il malato è molto più basso dei bambini in generale.

  • Avere un appetito eccessivo che può facilmente portare a un pericoloso aumento di peso.

  • Incuria causata da muscoli deboli (ipotonia).

  • Difficoltà di apprendimento.

  • Mancanza di sviluppo sessuale.

  • Problemi comportamentali, come rabbia o testardaggine.

Trattamento della sindrome di Prader-Willi per bambini

Sfortunatamente, la sindrome di Prader-Willi non può essere curata. Quindi, il trattamento mira solo a controllare i sintomi e i problemi correlati. Questo può essere fatto regolando l'appetito eccessivo del bambino e superando i problemi comportamentali fornendo una terapia.

Una delle cose più importanti nella cura di un bambino con la sindrome di Prader-Willi è cercare di mantenere un peso normale. I bambini devono seguire una dieta sana ed equilibrata ed evitare cibi zuccherati e ipercalorici fin dalla tenera età.

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Questa è la spiegazione della sindrome di Prader-Willi che i genitori devono conoscere. Se vuoi saperne di più su questa sindrome, chiedi agli esperti usando l'app . Puoi contattare il medico tramite Video/chiamata vocale e Chiacchierata chiedere qualsiasi cosa sulla salute sempre e ovunque. Avanti, Scarica ora anche su App Store e Google Play.

Riferimento:
NHS. Estratto 2019. Sindrome di Prader-Willi.

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