La neurofibromatosi di tipo 1 è contagiosa?

, Jakarta – La neurofibromatosi è una malattia genetica del sistema nervoso. Questi disturbi influenzano la crescita e lo sviluppo di una rete di cellule nervose. Questi sono conosciuti come neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La neurofibromatosi di tipo 1 è il tipo più comune di neurofibromatosi.

La malattia è caratterizzata da chiazze di pelle marrone chiaro e neurofibromi (escrescenze morbide e carnose) sopra o sotto la pelle. Possono anche verificarsi ingrossamento e deformazione delle ossa e curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). Occasionalmente, i tumori possono svilupparsi nel cervello, sui nervi cranici o sul midollo spinale. Circa il 50-75% delle persone con neurofibromatosi di tipo 1 ha anche una disabilità di apprendimento.

La neurofibromatosi è spesso ereditata (trasmessa dai membri della famiglia attraverso i geni), ma circa il 50 percento delle persone con questo disturbo non ha una storia familiare della condizione. In altre parole, può sorgere spontaneamente attraverso mutazioni (cambiamenti) nei geni. Una volta che si verificano questi cambiamenti, il gene mutante può essere trasmesso alle generazioni future.

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Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi viene diagnosticata utilizzando una serie di test, tra cui:

  1. Esame fisico

  2. Storia medica

  3. Storia famigliare

  4. raggi X

  5. Scansione tomografia computerizzata

  6. Risonanza magnetica (MRI)

  7. Biopsia del neurofibroma

  8. esame oculistico

  9. Test per determinati sintomi, come test dell'udito o dell'equilibrio

  10. Test genetici

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Non esiste una cura per la neurofibromatosi. Il trattamento per la neurofibromatosi si concentra sul controllo dei sintomi. Quando è necessario un trattamento, le opzioni possono includere:

  • Chirurgia per rimuovere crescite problematiche o tumori

  • Trattamento che include chemioterapia o radiazioni se il tumore è diventato maligno o canceroso

  • Chirurgia per problemi ossei, come la scoliosi

  • Terapia (inclusa terapia fisica, consulenza o gruppi di supporto)

  • Chirurgia di rimozione della cataratta

  • Trattamento aggressivo del dolore

La neurofibromatosi a volte colpisce l'aspetto fisico e la qualità della vita di una persona. Spesso, i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 includono dolore e deformità che possono causare disabilità significative.

Se non ci sono complicazioni, l'aspettativa di vita delle persone con neurofibromatosi è quasi normale. Alcuni malati necessitano di un trattamento speciale quando hanno centinaia di tumori sulla pelle.

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Le persone con neurofibromatosi hanno maggiori possibilità di sviluppare tumori gravi. In rari casi, può ridurre la durata della vita di una persona. Le complicazioni possono includere:

  • sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

  • Cecità causata da un tumore al nervo ottico (glioma ottico)

  • Gamba rotta che non guarisce bene

  • Tumore del cancro

  • Perdita a lungo termine della funzione nervosa causata dallo stress del neurofibroma

  • Alta pressione sanguigna a causa di feocromocitoma o stenosi dell'arteria renale

  • Ricrescita del tumore

  • Scoliosi o curvatura della colonna vertebrale

  • Tumori del viso, della pelle e di altre aree esposte

La consulenza genetica è consigliata a chiunque abbia una storia familiare di neurofibromatosi. Dovrebbero essere eseguiti esami annuali per gli occhi, la pelle, il sistema nervoso e il monitoraggio della pressione sanguigna.

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