La neurofibromatosi di tipo 1 è contagiosa?
, Jakarta – La neurofibromatosi è una malattia genetica del sistema nervoso. Questi disturbi influenzano la crescita e lo sviluppo di una rete di cellule nervose. Questi sono conosciuti come neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La neurofibromatosi di tipo 1 è il tipo più comune di neurofibromatosi.
La malattia è caratterizzata da chiazze di pelle marrone chiaro e neurofibromi (escrescenze morbide e carnose) sopra o sotto la pelle. Possono anche verificarsi ingrossamento e deformazione delle ossa e curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). Occasionalmente, i tumori possono svilupparsi nel cervello, sui nervi cranici o sul midollo spinale. Circa il 50-75% delle persone con neurofibromatosi di tipo 1 ha anche una disabilità di apprendimento.
La neurofibromatosi è spesso ereditata (trasmessa dai membri della famiglia attraverso i geni), ma circa il 50 percento delle persone con questo disturbo non ha una storia familiare della condizione. In altre parole, può sorgere spontaneamente attraverso mutazioni (cambiamenti) nei geni. Una volta che si verificano questi cambiamenti, il gene mutante può essere trasmesso alle generazioni future.
Leggi anche: Per le persone con tumori, questi 5 alimenti sono tabù
Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?
La neurofibromatosi viene diagnosticata utilizzando una serie di test, tra cui:
Esame fisico
Storia medica
Storia famigliare
raggi X
Scansione tomografia computerizzata
Risonanza magnetica (MRI)
Biopsia del neurofibroma
esame oculistico
Test per determinati sintomi, come test dell'udito o dell'equilibrio
Test genetici
Leggi anche: Conoscenza della malattia tumorale del linfangioma benigno
Non esiste una cura per la neurofibromatosi. Il trattamento per la neurofibromatosi si concentra sul controllo dei sintomi. Quando è necessario un trattamento, le opzioni possono includere:
Chirurgia per rimuovere crescite problematiche o tumori
Trattamento che include chemioterapia o radiazioni se il tumore è diventato maligno o canceroso
Chirurgia per problemi ossei, come la scoliosi
Terapia (inclusa terapia fisica, consulenza o gruppi di supporto)
Chirurgia di rimozione della cataratta
Trattamento aggressivo del dolore
La neurofibromatosi a volte colpisce l'aspetto fisico e la qualità della vita di una persona. Spesso, i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 includono dolore e deformità che possono causare disabilità significative.
Se non ci sono complicazioni, l'aspettativa di vita delle persone con neurofibromatosi è quasi normale. Alcuni malati necessitano di un trattamento speciale quando hanno centinaia di tumori sulla pelle.
Leggi anche: Questo è il significato di un nodulo dietro l'orecchio
Le persone con neurofibromatosi hanno maggiori possibilità di sviluppare tumori gravi. In rari casi, può ridurre la durata della vita di una persona. Le complicazioni possono includere:
sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
Cecità causata da un tumore al nervo ottico (glioma ottico)
Gamba rotta che non guarisce bene
Tumore del cancro
Perdita a lungo termine della funzione nervosa causata dallo stress del neurofibroma
Alta pressione sanguigna a causa di feocromocitoma o stenosi dell'arteria renale
Ricrescita del tumore
Scoliosi o curvatura della colonna vertebrale
Tumori del viso, della pelle e di altre aree esposte
La consulenza genetica è consigliata a chiunque abbia una storia familiare di neurofibromatosi. Dovrebbero essere eseguiti esami annuali per gli occhi, la pelle, il sistema nervoso e il monitoraggio della pressione sanguigna.
Se vuoi saperne di più sulla neurofibromatosi, puoi chiedere direttamente a . Medici esperti nei loro campi cercheranno di fornire la soluzione migliore per te. Il trucco, basta scaricare l'applicazione tramite Google Play o App Store. Attraverso le caratteristiche Contatta il dottore , puoi scegliere di chattare tramite Video/chiamata vocale o Chiacchierata .