Attenzione, questi sono i sintomi dell'atassia di Friedreich

, Jakarta – L'atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che causa difficoltà a camminare, perdita di sensibilità alle braccia e alle gambe e disturbi del linguaggio. Questa malattia può causare danni a parti del cervello e del midollo spinale e può colpire anche il cuore.

È necessario un esame fisico completo per determinare l'atassia di Friedreich. Il test includerà un esame del sistema nervoso alla ricerca di segni di equilibrio alterato, come la mancanza di riflessi e sensibilità alle articolazioni. Quali sono i sintomi dell'atassia di Friedreich? Leggi di più qui!

Friedreich Diagnosi e sintomi di atassia

L'esame dell'atassia di Friedreich può includere una TAC e una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. Una risonanza magnetica mostra immagini delle strutture interne del corpo, mentre una scansione TC produce immagini di ossa, organi e vasi sanguigni. Potrebbe anche essere necessario sottoporsi a regolari radiografie della testa, della colonna vertebrale e del torace.

I test genetici possono mostrare se una persona ha un gene della fratassina difettoso che causa l'atassia di Friedreich. Il medico può anche ordinare un'elettromiografia per misurare l'attività elettrica nelle cellule muscolari. Si possono eseguire studi di conduzione nervosa per vedere quanto velocemente i nervi trasmettono gli impulsi.

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È inoltre necessario un esame oculistico per verificare la presenza di segni di danno al nervo ottico, nonché un ecocardiogramma e un elettrocardiogramma per diagnosticare le malattie cardiache. In precedenza, abbiamo brevemente spiegato i sintomi dell'atassia di Friedreich, ecco i sintomi completi:

  1. Cambio di visione.
  2. Perdita dell'udito.
  3. I muscoli si indeboliscono.
  4. Mancanza di riflessi nei piedi.
  5. Scarso coordinamento o mancanza di coordinamento.
  6. Perdita della capacità di parlare.
  7. Movimenti oculari involontari.
  8. Deformità del piede, come il piede torto.
  9. Difficoltà a sentire vibrazioni alle gambe.

Possibilità di guarire

Circa il 75% delle persone con atassia di Friedreich ha un difetto cardiaco. I tipi più comuni sono la cardiomiopatia ipertrofica e l'ispessimento del muscolo cardiaco. Sintomi di malattie cardiache, tra cui palpitazioni, dolore toracico e mancanza di respiro. L'atassia di Friedreich può anche causare il diabete.

Va notato che i sintomi dell'atassia di Friedreich di solito iniziano tra i 5 ei 15 anni, ma possono comparire già a 18 mesi o fino a 30 anni. Il primo sintomo è solitamente la difficoltà a camminare.

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L'atassia di Friedreich è gradualmente peggiorata e si è diffusa lentamente alle braccia, poi al tronco. Deformità del piede come piede torto, flessione (flessione) delle dita dei piedi, dita a martello o piedi invertiti (girevoli) sono i primi sintomi.

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L'atassia di Friedreich è incurabile. Il trattamento da parte dei medici è solitamente limitato al trattamento della condizione e dei sintomi sottostanti. La fisioterapia e la logopedia possono aiutare il malato a rimanere attivo e a funzionare come al solito.

Non di rado i malati hanno bisogno di un ausilio per la deambulazione che li aiuti a muoversi. Possono essere necessari tutori e altri dispositivi ortopedici o interventi chirurgici se hai una colonna vertebrale curva o problemi ai piedi. Altri medicinali possono essere usati per trattare malattie cardiache e diabete.

Non c'è modo di prevenire l'atassia di Friedreich. Poiché questa condizione è ereditaria, si consiglia la consulenza genetica e lo screening se tu e il tuo partner siete predisposti alla malattia e state pianificando di avere figli. Un consulente sanitario può fornire una stima della probabilità che tuo figlio abbia la malattia o sia portatore di determinati geni anormali.

Riferimento:
Malattia rara. Estratto 2019. Atassia di Friedreich.
Linea della salute. Accesso nel 2019. Atassia di Friedreich.