Mettere in guardia! Le anomalie cromosomiche possono causare alle donne la sindrome di Turner

, Jakarta - Forse si sente più spesso che i disturbi genetici causano malattie come l'autismo o sindrome di Down . I disturbi genetici possono effettivamente causare disturbi ancora più gravi perché questi disturbi causano difetti cromosomici. Questo disturbo è noto come sindrome di Turner, che è un disturbo che si verifica quando una ragazza nasce con un solo cromosoma. Il cromosoma X del partner può essere danneggiato o addirittura mancare del tutto.

I bambini nati con questa sindrome di solito sperimenteranno problemi di salute inclusi disturbi nello sviluppo fisico come una postura corta, non avere le mestruazioni perché non hanno sangue mestruale, infertilità, disturbi cardiaci, difficoltà di adattamento sociale e persino difficoltà nell'apprendimento di alcune cose. Nella sua storia, questa malattia è stata scoperta solo da un medico di nome Henry Turner nel 1983, quindi questo tipo di malattia è stata chiamata sindrome di Turner.

Cause della sindrome di Turner

Si può dire che questa malattia inizi quando il bambino è ancora nell'utero. Questa malattia si verifica quando uno dei cromosomi X in una donna è parzialmente o completamente mancante. Pertanto, la ragione per cui questo disturbo può verificarsi non è ancora stata trovata una causa definita. I cambiamenti genetici nella sindrome di Turner possono verificarsi a causa di quanto segue:

  • Un cromosoma, ovvero quando un cromosoma X viene perso nello sperma del padre o nell'uovo materno. Colpisce ogni cellula del corpo, tutte dotate di un solo cromosoma X.

  • Mosaico, cioè quando si verificano errori durante la divisione cellulare nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Ciò fa sì che alcune cellule del corpo abbiano una copia modificata del cromosoma X. Altri possono avere solo una copia del cromosoma X, o una completa e una alterata.

  • Materiale del cromosoma Y, ovvero quando alcune cellule hanno copie del cromosoma X e altre cellule portano copie dei cromosomi X e Y. Questi individui crescono biologicamente in figlie, ma la presenza di materiale del cromosoma Y aumenta il rischio di un tipo di cancro chiamati tumori primari del tessuto genitale.

Questa malattia è piuttosto rara perché si verifica solo in 1 donna su 2.500 nata in tutto il mondo. Ciò accade perché la maggior parte dei feti con sindrome di Turner ha un fallimento alla nascita o la madre abortisce o nasce in una condizione senza vita.

Questa malattia non è ereditata in famiglia. La perdita o i cambiamenti cromosomici di solito si verificano casualmente e si verificano perché c'è un problema con l'uovo o lo sperma del genitore e interferiscono con le prime fasi dello sviluppo fetale.

Sintomi comuni della sindrome di Turner

I bambini nati con la sindrome di Turner sperimentano uno sviluppo lento e disturbi del sistema digestivo. L'aspetto fisico che può essere visto dalle persone con questa malattia include pieghe del collo corte, torace rachitico, piatto, orecchie grandi o basse o attaccatura dei capelli sotto la nuca.

Le donne che sono colpite da questa malattia sperimentano disturbi delle ovaie in modo che sperimenteranno un ritardo nell'età delle mestruazioni o non lo sperimentino affatto in modo che non producano sangue mestruale. Le donne con questa condizione non possono rimanere incinta. Altri problemi che possono attaccare sono disturbi del cuore, dei reni, del senso dell'udito, un atteggiamento un po' goffo e disturbi nel processo di apprendimento.

Trattamento della sindrome di Turner

Questa malattia può essere aiutata ad alleviare i sintomi somministrando una terapia ormonale. Gli ormoni vengono somministrati ai malati per aiutarli a crescere e ad altre funzioni del corpo. Questa terapia può aiutare ad aumentare l'altezza. Con l'avvicinarsi della pubertà, la terapia ormonale può aiutare con la crescita del seno e l'inizio delle mestruazioni.

Alcuni farmaci vengono somministrati anche a chi soffre di questa malattia quando inizia ad avere problemi cardiaci o renali. Gli esperti aiuteranno i medici a scegliere il miglior trattamento. Includono genetisti specializzati in problemi cromosomici ed endocrinologi per il trattamento degli ormoni.

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