goodinseattle.com

, Jakarta - L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia rara che provoca la distruzione dei globuli rossi più velocemente di quanto dovrebbero. La distruzione dei globuli rossi provoca sintomi e complicazioni, come cambiamenti nel colore delle urine, persino leucemia e ictus. Non sono noti fattori di rischio per la EPN.

Questa condizione coinvolge un gene chiamato PIGA e non è una malattia ereditata dai genitori. Questa malattia viene acquisita attraverso mutazioni genetiche che si verificano durante la vita di un individuo.

Leggi anche: Conoscere i pericoli dell'emoglobinuria parossistica notturna

Cause di emoglobinuria parossistica notturna

La EPN si verifica quando una mutazione provoca la perdita del gene PIGA. Le mutazioni si verificano nelle cellule staminali ematopoietiche, che sono cellule del midollo osseo che portano alla produzione di cellule del sangue. Se una persona ha una mutazione, produrrà cellule del sangue anormali. La perdita del gene PIGA indica che il malato non ha un rivestimento proteico protettivo all'esterno dei globuli rossi.

Nelle cellule normali, questo rivestimento proteico segnala al sistema immunitario che i globuli rossi non sono estranei e non devono essere distrutti. Tuttavia, quando una persona non ha questa proteina, il sistema immunitario in realtà distrugge i globuli rossi. Le persone con EPN possono avere meno piastrine nel sangue ed è possibile che le piastrine non funzionino correttamente.

Alcuni medici ritengono che la EPN sia correlata al midollo osseo debole. Le persone con determinati tipi di anemia, come l'anemia aplastica, sono più a rischio di sviluppare la EPN. Al contrario, le persone con EPN hanno anche un rischio maggiore di sviluppare anemia aplastica, sebbene ciò non sia comune. In questa condizione, il midollo osseo smette di produrre nuove cellule del sangue.

Leggi anche: Test delle urine necessario per la diagnosi di EPN, ecco la spiegazione

Sintomi di emoglobinuria parossistica notturna

Il sintomo principale della EPN è l'urina scolorita. Questo perché i globuli rossi prematuramente distrutti causano il rilascio di emoglobina nelle urine. I cambiamenti nel colore dell'urina possono essere visti di notte o al mattino presto, dopo che l'urina si è accumulata nella vescica.

Tuttavia, alcune persone con EPN non noteranno lo scolorimento. L'emoglobina può essere presente nelle urine, ma non può essere vista ad occhio nudo. Altri sintomi della EPN includono:

• Mal di schiena
• Male alla testa
• Difficile respirare
• Mal di stomaco
• Lividi facili.

Le piastrine sono coinvolte nel processo di coagulazione del sangue, ma la malattia da EPN riduce o distrugge le piastrine del malato. Pertanto, una possibile complicanza molto grave della EPN è la formazione di coaguli di sangue.

I sintomi della EPN possono variare notevolmente da persona a persona. Alcune persone sperimenteranno solo sintomi molto lievi, mentre altre potrebbero avere complicazioni gravi e persino pericolose per la vita.

Trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna

Le opzioni di trattamento per la EPN variano a seconda dei sintomi riscontrati e della loro gravità. Per la maggior parte delle persone, il trattamento dei sintomi è efficace per la gestione della EPN. I farmaci per trattare l'anemia possono funzionare per ridurre al minimo la rottura delle cellule del sangue e ridurre il rischio di formazione di coaguli di sangue. Possono anche essere necessarie trasfusioni di sangue per aumentare il numero di globuli rossi.

Leggi anche: Procedura di trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna (EPN)

Le persone con EPN potrebbero aver bisogno di steroidi per sopprimere il sistema immunitario come parte della gestione della malattia. In questo caso, il medico può raccomandare un vaccino per evitare l'infezione. Le persone con EPN possono anche richiedere trasfusioni di sangue per mantenere i livelli di cellule del sangue entro livelli normali.

Il farmaco chiamato eculizumab può essere molto efficace in alcuni pazienti. Questo farmaco è utile per fermare la degradazione dei globuli rossi e può sostituire la necessità di trasfusioni di sangue. Per acquistare i farmaci di cui hai bisogno, usa l'app . Usa le funzioni Comprare medicine cosa c'è nell'app? per acquistare la medicina di cui hai bisogno. Una volta ordinato, il farmaco verrà consegnato a destinazione. Andiamo sbrigati Scarica applicazione su App Store o Google Play!