Come trattare la sindrome di Hunter nei bambini?
La sindrome di Jakarta – Hunter o mucopolisaccaridosi di tipo II è una malattia rara nei bambini che si verifica a causa di malattie genetiche. Questo disturbo genetico si verifica a causa della mancanza di enzimi iduronato-2-solfatasi (I2s) necessario per scomporre sostanze alimentari complesse. I bambini con la sindrome di Hunter sembreranno normali fino all'età di 2 o 4 anni. I cambiamenti fisici del viso e del corpo, così come la disabilità intellettiva con la sindrome di Hunter, si vedranno solo dopo che il bambino avrà dai 2 ai 4 anni. Quindi, questa malattia rara può essere superata?
Poiché è una malattia ereditaria, la sindrome di Hunter è più a rischio per i bambini che hanno una storia familiare di sindrome di Hunter. Questo disturbo genetico può anche essere vettore o un corriere, che lo mette a rischio di trasmetterlo al bambino. Alcune donne sono vettore nell'ereditarietà della sindrome di Hunter.
La gestione della sindrome di Hunter dovrebbe essere eseguita in anticipo perché il danno causato tende ad essere progressivo (peggiora nel tempo). Il trattamento può essere effettuato con la terapia insulinica enzimatica sostitutiva. Somministrazione di enzimi idursulfase Questo viene fatto mediante infusione lenta somministrata regolarmente ogni settimana per tutta la vita. Questa disposizione migliora la capacità di camminare e riduce i problemi respiratori. Tuttavia, questa terapia sostitutiva enzimatica mancante non può rallentare la progressione della malattia cerebrale.
Il trattamento viene anche somministrato in base ai sintomi che compaiono. Ad esempio, un intervento chirurgico per curare ernie e contratture delle articolazioni. Gli apparecchi acustici sono necessari per trattare la perdita dell'udito. O un trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile per aiutare il corpo a produrre le proteine e gli enzimi mancanti.
Nella vita di tutti i giorni, anche i bambini con la sindrome di Hunter hanno bisogno di aiuto durante le attività. Come incoraggiare i bambini a essere attivi, presentare i bambini agli amici della loro età e aiutare i bambini nell'apprendimento.
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