Riconosci la progeria che fa sembrare i bambini vecchi prima del tempo

, Jakarta - Per quelli di voi che hanno visto il film il curioso caso di Benjamin Button interpretato dall'attore Brad Pitt, potrebbe non essere estraneo alla progeria. In questo film, Benjamin, soffre di una malattia rara. In tenera età, il suo fisico è come quello di un uomo di 70 anni. Aveva la pelle rugosa, i capelli caduti, doveva persino camminare su una sedia a rotelle. Bene, come mai?

Citato da Mayo Clinic , la progeria è una malattia genetica che può far invecchiare prima del tempo i malati. Questa condizione è così rara, dal 1886 almeno solo circa 130 casi sono stati documentati nella letteratura scientifica. Ci sono anche esperti che stimano che questa malattia possa essere vissuta solo da una su quattro milioni di nascite.

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1. Diviso in tre tipi

Le malattie che si verificano a causa di disordini genetici progressivi nei bambini che fanno invecchiare rapidamente il loro corpo sono divise in tre tipi, vale a dire:

  • Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria. La sindrome più comune che può far invecchiare fisicamente un bambino rapidamente.
  • Sindrome di Progeria Werner. Questa sindrome di solito colpisce gli adolescenti.
  • Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch Progeria. Sindrome che attacca il bambino mentre è ancora nel grembo materno.

Bambini nati con Hutchinson-Gilford progeria , di solito appaiono normali alla nascita. Da 12 mesi a due anni dopo la nascita, iniziano a comparire i segni dell'invecchiamento. Esempi come cambiamenti nella pelle e nei capelli che iniziano a cadere.

Gli esperti dicono che i bambini che soffrono di questa condizione possono sopravvivere fino all'età di 13 anni. In alcuni casi ci sono anche bambini che non possono sopravvivere alias morti giovani. Anche così, ci sono anche altri che possono sopravvivere più di 20 anni. Inoltre, problemi cardiaci e ictus è la principale causa di morte nei bambini con progeria.

La cosa da ricordare è che questa malattia non è contagiosa e non è una malattia ereditaria. Sebbene rara, questa malattia può colpire chiunque, indipendentemente dal sesso o dalla razza.

2. I sintomi sono difficili da rilevare all'inizio

Sebbene sembri normale dopo la nascita, nel tempo i bambini con progeria mostreranno sintomi di rallentamento del processo di crescita. Ad esempio, si vede dal peso che è difficile aumentare.

Ci sono anche persone che hanno una pelle simile alla sclerodermia (una malattia autoimmune caratterizzata da ispessimento e indurimento della pelle) sulle braccia e sulle gambe. Fortunatamente, lo sviluppo motorio e l'intelligenza dei bambini che soffrono di questa malattia continuano a funzionare come al solito.

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Secondo gli esperti, i sintomi comuni di progeria generalmente appaiono chiaramente quando il bambino ha 1-2 anni. Bene, ecco i sintomi:

  • Il tono di voce si sta alzando
  • Orecchie che sembrano sporgere.
  • Ingrandimento della testa.
  • Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia.
  • Crescita dei denti lenta e anormale.
  • Perdita di grasso corporeo e muscoli.
  • Un naso sottile con una punta a becco.
  • Pelle sottile, macchiata e rugosa con vene visibili.
  • Ingrandimento degli occhi e chiusura incompleta delle palpebre.
  • La mascella inferiore non cresce, quindi sembra più piccola del resto del viso.

3. Causato da mutazioni genetiche

Citato da linea della salute , questa malattia può verificarsi a causa di mutazioni in un singolo gene chiamato Lamin A (LMN). LNMA è un gene che produce una proteina chiamata prelamin A . Prelamin A svolge un ruolo nel mantenere il nucleo delle cellule umane per rimanere unito.

Tuttavia, quando Lamin A Se hai un difetto, la mutazione genetica renderà la cellula instabile. Bene, questa condizione si traduce in un invecchiamento accelerato delle persone con progeria.

È importante ricordare che la "progeria" di Benjamin è diversa da questa, sai. Il problema è che le condizioni di Benjamin nel film scompaiono man mano che invecchia. In effetti, più Benjamin è anziano, più è in forma.

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Vuoi saperne di più su questa malattia? Puoi chiedere direttamente al medico attraverso l'applicazione . Attraverso le caratteristiche Chiacchierata e Chiamata vocale/video , puoi chattare con il medico senza uscire di casa.

Riferimento :
Clinica Mayo. Accesso 2020. Progeria.

Linea della salute. Accesso al 2020. Sindrome di Progeria.


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