Non solo è difficile camminare, questi sono altri sintomi dell'atassia di Friedreich

Jakarta - Non hai ancora familiarità con una malattia chiamata atassia di Friedreich? L'atassia di Friedreich è una malattia genetica rara che causa difetti nel sistema nervoso. Nel mondo medico, l'atassia di Friedreich è conosciuta come un disturbo del movimento causato da problemi al cervello.

Quando si attacca qualcuno, l'atassia di Friedreich renderà difficile per il malato muovere il corpo come desiderato. Inoltre, a volte gli arti possono muoversi quando non sono desiderati. Cioè, l'atassia di Friedreich provoca disturbi neurologici o neurologici, che influenzano la coordinazione, l'equilibrio e la parola.

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Allora, quali sono i sintomi dell'atassia di Friedreich? È vero che camminare con difficoltà può segnarlo? Ecco la discussione!

Può causare molti reclami

I sintomi di un disturbo neurologico o neurologico su questo possono svilupparsi lentamente, persino attaccare improvvisamente. La maggior parte delle persone con atassia di Friedreich ha difficoltà a camminare o instabilità quando cammina.

Sebbene i sintomi della difficoltà a camminare siano abbastanza comuni, ci sono anche molti altri sintomi che le persone con essa possono sperimentare.

Bene, ecco alcuni sintomi comuni che i malati possono sperimentare:

  • Scarsa coordinazione dei movimenti.

  • Riflessi delle gambe diminuiti.

  • Difficoltà a deglutire.

  • Disturbi nel pensiero o nelle emozioni.

  • Cambio nel discorso.

  • Passi instabili, come se stessero per cadere.

  • Muscoli del corpo indeboliti.

  • Disturbi dell'udito.

  • Movimenti oculari involontari (nistagmo). Questo movimento può verificarsi in uno o entrambi gli occhi che si muovono lateralmente, su e giù o ruotano.

  • Difficoltà a controllare le capacità motorie fini, come mangiare, scrivere o abbottonarsi una camicia.

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Bene, se riscontri i sintomi di cui sopra, consulta immediatamente un medico per ottenere il trattamento giusto. Come mai puoi chiedere direttamente al medico attraverso l'applicazione .

Attraverso vari esami

Per rilevare l'atassia di Friedreich, il medico eseguirà vari esami. Innanzitutto, inizia con un colloquio medico sui sintomi e sulla storia familiare. Se il medico sospetta l'atassia di Friedreich, il medico eseguirà diversi esami di supporto. Come:

  • Esame cardiaco, ad esempio elettrocardiografia ed ecocardiografia.

  • Esame dei muscoli, ad es. elettromiografia.

  • Test genetici.

Già i sintomi e la diagnosi, e la causa?

Ci sono mutazioni genetiche

Sulla base della causa, questa atassia è divisa in tre tipi, vale a dire atassia acquisita, atassia genetica e atassia idiopatica. Bene, ci sono altri tipi di atassia genetica, uno dei quali è l'atassia di Friedrich.

Questo tipo è causato da una mutazione nel gene FXN sul cromosoma 9. Questo gene funziona per regolare la produzione di una proteina chiamata fratassina. Questa proteina è un regolatore della quantità di ferro nei mitocondri, che è la fonte della respirazione cellulare.

fratassina verranno conservati in un'area di stoccaggio speciale e rimossi quando c'è troppo ferro nei mitocondri. Le mutazioni nel gene FXN causano la proteina fratassina ridotto, con conseguente accumulo di ferro nei mitocondri. Questa condizione provoca stress ossidativo e danneggia i muscoli, il sistema nervoso, il cuore e altri tessuti.

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Questa malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori hanno una mutazione nascosta nel loro gene, ma non hanno sintomi (carriera). Se entrambi i portatori hanno figli, c'è un rischio del 25 percento di sviluppare l'atassia di Friedreich sintomatica, di cui il 50 percento sono portatori e il 25 percento sono normali. Questa percentuale si applica ad ogni gravidanza.

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Riferimento:
WebMD. Estratto nel 2020. Atassia di Friedreich.
Linea della salute. Estratto nel 2020. Atassia di Friedreich.
Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti Istituti nazionali di salute - MedlinePlus. Estratto 2020. Atassia di Friedreich.

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