Malattie genetiche, che si verificano quando la fenilchetonuria naturale
, Jakarta – La fenilchetonuria è una malattia che si verifica a causa di una malattia genetica. In altre parole, questa malattia congenita può colpire i bambini nati da entrambi i genitori affetti da fenilchetonuria. Questo perché la malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che la fenilchetonuria non si verifica se solo un genitore ha una storia della malattia.
Anche così, i bambini nati da un genitore con questo disturbo possono essere portatori del gene della fenilchetonuria. Questa malattia fa sì che il corpo del bambino non abbia la capacità di abbattere l'aminoacido fenilalanina. Bene, più a lungo può verificarsi l'accumulo di queste sostanze e innescare la comparsa dei sintomi della malattia.
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Sintomi che si verificano nelle persone con fenilchetonuria
La fenilchetonuria è una malattia che impedisce al corpo di elaborare gli amminoacidi. Se ciò accade, c'è il rischio di accumulo di aminoacidi nel sangue e nel cervello. Più a lungo, l'accumulo di queste sostanze può scatenare disturbi che non possono essere presi alla leggera. La cattiva notizia è che questa condizione può portare a complicazioni gravi e pericolose.
Quando questa malattia colpisce, il corpo inizierà a mostrare sintomi della malattia che vanno da sintomi lievi a gravi. La fenilchetonuria può causare danni permanenti al cervello, disturbi nervosi che scatenano tremori o convulsioni, alla dimensione della testa che diventa piccola o sembra innaturale.
Questa malattia si verifica perché c'è una mutazione genetica, che è un processo di mutazione che impedisce al gene della fenilalanina idrossilasi di produrre enzimi che degradano la fenilalanina nel corpo. Sfortunatamente, fino ad ora non è ancora noto esattamente cosa causi le mutazioni genetiche. Non solo, i sintomi di questa malattia spesso non si vedono immediatamente anche nei neonati. Tuttavia, con l'età, i sintomi della fenilchetonuria possono diventare più riconoscibili.
Per scoprire e rilevare il rischio di malattia da fenilchetonuria, viene effettuato un esame poiché il bambino ha una settimana. Se viene dimostrato che è portatore di fenilchetonuria, il bambino di solito riceverà immediatamente cure mediche e dovrà essere sottoposto a controlli regolari. Lo scopo degli esami di routine è misurare e confermare i livelli di fenilalanina nel corpo.
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I sintomi di questa malattia di solito iniziano a comparire entro pochi mesi, soprattutto se non vengono rilevati e non si riceve immediatamente assistenza medica. I sintomi che si verificano nelle persone con fenilchetonuria sono disturbi intellettivi e ritardo mentale, disturbi comportamentali ed emotivi, diminuzione della forza ossea, rallentamento della crescita. Questa malattia provoca convulsioni ripetute.
I bambini affetti da fenilchetonuria di solito manifestano anche epilessia, tremori, vomito frequente, disturbi della pelle, dimensioni della testa anormali o microcefalia. Tuttavia, il rischio di questi sintomi può essere anticipato se la fenilchetonuria viene riconosciuta rapidamente e viene trattata adeguatamente. La fenilchetonuria che viene trattata immediatamente mostra raramente i sintomi più avanti nella vita.
La fenilchetonuria è una malattia incurabile. Anche così, il trattamento deve ancora essere fatto per controllare i livelli di aminoacidi nel corpo. In questo modo è possibile prevenire il rischio di accumulo e condizioni che possono essere pericolose. Può anche aiutare a ridurre al minimo i sintomi e le possibili complicazioni.
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